Medfødt dysfunktion af binyrebarken: diagnose og behandling

sundhed

Medfødt dysfunktion af binyrens cortex eren bred vifte af arvelige sygdomme, der opstår som følge af defekter i proteintransitforbindelser. I denne artikel vil vi tale om, hvad disse sygdomme er, og også om metoderne til deres diagnose og behandling.

Et par ord om selve sygdommen

Binyrerne udskiller en særlig sorthormoner, der tager en aktiv rolle i processerne for udvikling og vækst af hele organismen. Med andre ord kaldes medfødt dysfunktion af binyrens cortex som adrenogenital syndrom eller hyperplasi af binyrens cortex.

medfødt dysfunktion af binyrebarken

Så udseendet af patologier i binyrernegruppen er normalt forbundet med et fald i cortisolproduktionen. Og dette er igen årsagen til øget sekretion af adrenokortikotrop hormon. Således udvikler patienter signifikant fortykning af binyrene.

Problemet med sygdommen i den moderne verden

Medfødt dysfunktion af binyrens cortex eren sygdom, der overføres ved arv. I dette tilfælde observeres denne patologi med samme frekvens som hos personer i det kvindelige køn og hos hanen. Der er flere kliniske sorter af hver sygdom, og næsten hver eneste af dem er uforenelig med livet. Derfor dør babyer med denne sygdom meget ofte ved fødslen.

Som det fremgår af medicinsk statistik, medfødtdysfunktion af binyrebarken opstår oftest som følge af påvisning af defekter af den enogtyvende hydroxylase. Også forekomsten af ​​denne sygdom afhænger af løbet. For eksempel, hvis du tager repræsentanter for den hvide race, så vil denne lidelse ses i en baby ud af 14 tusind. Mens Eskimos vil have hvert andet hundrede og ottendedel baby syg.

Heldigvis til dato, problemet med bekæmpelseDisse lidelser er fuldstændigt løst, dog kun i de mest udviklede lande i verden. Hvis denne patologi opdages selv i barndommen, udfører sundhedspersonale særlige undersøgelser, der hjælper med at identificere den medfødte sygdom så tidligt som muligt. Det er således muligt at starte en velvalgt hormonbehandling, selv før de første symptomer på binyrebarksufficiens forekommer.

Faktorer der øger risikoen

Den mest almindelige medfødte dysfunktion af cortexbinyrerne opstår, hvis sygdommen blev påvist mindst en af ​​forældrene, eller hvis forældrene er direkte bærere af genet, der er ansvarlig for transitten af ​​proteiner, der er nødvendige for at producere hormoner i binyrene. Hvis et sådant gen blev fundet hos begge forældre, er der sandsynlighed for 25 procent, at barnet vil blive diagnosticeret med denne patologi.

Hvad fører til udvikling af dysfunktion

Det er meget vigtigt at forstå, hvordan nøjagtigt passereren mekanisme til udvikling af dysfunktion af binyrebarken. Det er værd at overveje, at som følge af en fejlagtig overførsel af proteiner vil mængden af ​​aldosteron og cortisol i binyren falde. Og dette er grunden til at øge produktionen af ​​adrenokortikotrop hormon ved hypofysen. Dette hormon er ansvarlig for at regulere adrenalkirtlernes funktion.

salt-tabende form for medfødt adrenal cortex dysfunktion

Hvis der produceres adrenokortikotrope hormoneri for store mængder fører dette til et fænomen som hyperplasi. Der vil også være øget udskillelse af mandlige hormoner. En stor koncentration af androgener fører til deformiteter i kønsorganerne, såvel som for kraftig vækst af hår på ansigtet og i hele kroppen.

Former af sygdommen

I medicinsk praksis er der tre former for denne sygdom:

  1. Ukompliceret eller viril form. Denne form forekommer sædvanligvis med et lille underskud af proteinet i den enogtyvende hydroxylase.
  2. Den solgte form af medfødt dysfunktion af binyrens cortex er karakteriseret ved en dybere mangel på dette enzym.
  3. Den hypertoniske sort stammer fra en signifikant mangel på enzymet 11b-hydrolactase.

Symptomer på sygdommen

Den første form ledsages normalt af tilstedeværelsen af ​​sådannesymptomer som penislignende klitoris, stor scrotum labia eller urogenital sinus hos piger. Hos enkeltpersoner af både mænd og kvinder er der observeret en meget hurtig udvikling ikke kun af det fysiske plan, men også af den seksuelle. Desuden har drenge en isoseksuel form for udvikling, og piger har heteroseksuel udvikling.

Loddende form af medfødt barkdysfunktionBinyren observeres normalt hos børn. Ud over de ovennævnte symptomer er de første alvorlige krænkelser af binyrebarken også tilsat. Samtidig øges appetitten, elektrolytmetabolismen og kropsvægten ikke signifikant. Derudover udvikles meget ofte hypotension, og der opstår dehydrering af organismen. Hvis tegnene ikke kunne genkendes i sygdommens første faser, er der en stor risiko for død i nærvær af fænomenet sammenbrud. Hvis den rigtige behandling blev valgt fra begyndelsen, så kan i alderen sådanne fænomener helt udelukkes.

medfødt dysfunktion af binyrebarken hos børn

Medfødt binyrebarkdysfunktion hos kvinderfører til en ændring i strukturen af ​​de eksterne kønsorganer. Samtidig påvirker det store antal mænds hormoner, der udskilles af androgen, ikke differentieringen af ​​interne kvindelige kønsorganer. Normalt er udviklingen af ​​æggestokkene og livmoderen helt normal. De ydre kønsorganer er uregelmæssige i form på tidspunktet for pigenes fødsel. I medicinsk praksis var der mange tilfælde, da hun ved fødslen af ​​en pige blev tildelt et maskulin køn.

På grund af androgenernes negative virkningerpatienter begynder at vokse meget hurtigt fra fødslen. Meget tidligt har de sekundære seksuelle karakteristika. Derudover har alle patienter lav vækst og en temmelig uforholdsmæssig fysik. Bækkenet forbliver meget smalt, og skuldrene er for bredt. I dette tilfælde begynder mændene ikke at vokse brystkirtler, og menstruation forekommer ikke. Samtidig muterer de eksterne genitaler, hårlinjen vises på hele kroppen, og stemmen bliver stadig lavere.

Mandlige patienter udvikler sig ifølgemed isoseksuel type. Selv i barndommen kan du mærke hypertrofi hos kønsorganet, og testiklerne har normalt en lille størrelse. I ungdomsperioden udvikler patienter ofte tumorformationer på testiklerne. Ofte lider mænd med denne patologi infertilitet.

nonclassical form for medfødt binyrebarkdysfunktion

Hypertensive form af sygdommener også karakteriseret ved alle de ovennævnte symptomer, men også ledsaget af højt blodtryk. Ved udførelse af specielle undersøgelser lægger lægerne mærke til sådanne indikatorer: Tilstedeværelsen af ​​protein i urinen, hjertets grænser udvides, og fundusens skibe ændres.

Ikke-klassisk form af sygdommen

Ikke-klassisk form for medfødt kortikal dysfunktionBinyren betragtes som den enkleste og nemmeste form for sygdomsforløbet. I dette tilfælde fremstilles 21-hydroxylase i et volumen lidt mindre end normalt. I dette tilfælde udvikler sædvanligvis kønsorganerne for både mænd og kvinder korrekt, og de første tegn på en lidelse kan ses først efter ungdomsperioden. Oftest ses den ikke-klassiske form for medfødt dysfunktion af binyrebarken hos kvinder, der er ramt af sådanne problemer:

  • permanente krænkelser i menstruationscyklussen;
  • medium eller alvorlig form for acne;
  • du kan ikke blive gravid;
  • nogle områder på kroppen erhverver en maskulin hårlinje.

Ofte er afvigelserne derfor ubetydeligeingen virkning på forplantningens funktion er ikke angivet. Kvinder finder ud af, når man forsøger at blive gravid med forekomsten af ​​sygdommen "medfødt dysfunktion af binyrene". Den ikke-klassiske form, som kun behandles hos kvinder, forårsager normalt ikke alvorlig uro hos mændene. Derfor er behandling ikke tilrådeligt.

Diagnose af sygdommen

Det er meget vigtigt at bestemme i barndommenen sådan sygdom som medfødt dysfunktion af binyrebarken. Diagnose giver dig mulighed for at bestemme sygdomsformen og hjælper med at forstå den videre behandling.

medfødt dysfunktion af binyrebarken er arvet af type

Til alle babyer født med iøjnefaldende abnormiteter istrukturen af ​​eksterne kønsorganer, læger udføre en særlig diagnose, som giver dig mulighed for at bestemme sexchromatin, samt bestemme karyotypen. Oftest er der i den medfødte form af denne patologi hos små patienter en for stor mængde af mandlige hormoner i blodet. For at bestemme dets niveau skal en screeningstest udføres. Normalt viser sådanne tests, at koncentrationen af ​​dette hormon i blodet overskrides flere gange.

Som det er kendt, medfødt dysfunktion af cortexbinyrerne hos børn ledsages af meget hurtig vækst af knoglevæv. For at studere sin struktur og struktur bruger lægerne metoden til instrumentel diagnostik. I dette tilfælde fremstilles en røntgenstråle, og patientens knoglealder kan allerede bestemmes af billederne. Hvis der er patologier, så er tilstanden af ​​alle led og ben efter alder normalt meget hurtigere end patientens alder.

Hvis pigerne ved fødslen har set tegn på hermafroditisme, udfører lægerne ultralyd af kvindelige kønsorganer. I dette tilfælde er deres struktur normalt ikke forskellig fra normen.

Også i det første år af barnets liv, udfører lægerdifferentialdiagnostik. Det giver dig mulighed for at afgøre, om hermafroditisme er falsk eller sand. I dette tilfælde er diagnosticeringsmetoden karyotyping. Og selvfølgelig er det nødvendigt at bestemme niveauet for det mandlige hormon androgen.

medfødt adrenokortisk dysfunktion hos kvinder

Udover de ovenfor anførte metoder analyseres også anamnese data. Det vigtigste og vigtigste kriterium kan kaldes niveauet af 17-hydroxyprogesteron.

Medfødt dysfunktion af binyrebarken hos børnkan detekteres så tidligt som den fjerde eller femte dag efter fødslen gennem en procedure som neonatal screening. Denne analyse involverer testning af 17-hydroxyprogesteron i blodet taget fra hælen. Gennemførelsen af ​​en sådan analyse vil hjælpe med at vide om tilstedeværelsen af ​​patologi i de første dage af livet. Dette vil hjælpe med at starte behandlingen i tide.

Metoder til behandling

Medfødt dysfunktion af binyrebarken,hvis symptomer er beskrevet ovenfor på grund af en medfødt natur, bør behandles med konstant erstatningsterapi med et lægemiddel som Prednisolon, såvel som med alle mulige analoger. Den konstante indtagelse af glukokortikoider i kroppen har den mest positive effekt på ham. På den ene side kan disse stoffer fjerne adrenal insufficiens af medfødt oprindelse. På den anden side kan lægemiddelholdige hormoner undertrykke den for store sekretion af adrenokortikotrop hormon. Derudover begynder feedbackmekanismen at reguleres, hvilket betyder at hydrogeneringsniveauet falder så meget som muligt.

Hvis sygdommen er saltløs form, såder er også en mangel på mineralocorticoider, så tilsættes også saltopløsninger og acetat af deoxycorticosteron til behandlingen. Hertil kommer, at alle piger også har brug for kirurgisk indgreb, som kan fjerne hypertrofisk klitoris.

Metode til konservativ behandling

Medfødt binyrebarkdysfunktion, behandlingsom virkelig kan klare denne patologi, skal du starte så tidligt som barndommen. Gør dette umiddelbart efter sygdommen er blevet identificeret.

Ofte med henblik på substitutionsterapi, lægerrådgive at bruge nøjagtigt lægemidlet "Prednisolon". Han har alle de nødvendige egenskaber til behandling af denne sygdom, og med den rigtige dosering vil det ikke have en negativ indvirkning på menneskekroppen.

medfødt dysfunktion af binyrebarken og graviditeten

Behandlingsprocessen skal begynde meddiagnostisk test. I dette tilfælde ordinerer lægerne dette lægemiddel i en uge for 15-20 mg dagligt, eller to til fire milligram "Dexamethason", som skal tages inden for to til tre dage. Hvis denne test viste gode resultater, kan du starte en permanent behandling med Prednisolon. Den hyppigste dosis er oftest ca. 10-15 mg om dagen. Hver enkelt sag er dog helt individuel, derfor indeholder artiklen kun generelle anbefalinger. Det afhænger af barnets alder, såvel som på niveauet af hormoner i blodet og på graden af ​​virilisering.

Med tiden falder dosen gradvist. Dette gøres ved 2-2,5 mg om ugen. Den endelige dosis kan kun bestemmes en eller to måneder efter starten af ​​behandlingen. Ifølge eksperter bør daglig dosering til børn under 1 år kun vælges individuelt og samtidig fokusere på kliniske data mere end på hormonparametre. Faktisk er det meget vanskeligt at vælge den optimale dosis til en baby. Det er nødvendigt at foretage konstant test for at eliminere risikoen for overdosering. Mindste dagpenge er kun 2,5 mg, mens maksimumsbeløbet er 15 mg.

Bemærk venligst at du skal tage disse lægemidlerkonstant. Det er bedst at gøre det om morgenen og om eftermiddagen efter at have spist. Hvis du skal ændre stoffet, skal du tage højde for dets fysiologiske aktivitet.

I nogle tilfælde til behandling af detteCortison anvendes. Det er imidlertid i stand til at have en svagere og kortere effekt på at undertrykke produktionen af ​​adrenokortikotrope hormoner. Dette lægemiddel er svagere end Prednisolon mere end fem gange, så det kræver en temmelig høj dosis. Spædbørn sådanne stoffer administreres hyppigst intramuskulært om morgenen.

Et af de mest effektive glukokortikoiderDexamethason overvejes. Det er i stand til at undertrykke produktionen af ​​adrenokortikotrope hormoner ti gange mere effektivt end Prednisolon. Men det er værd at overveje, at det næsten ikke har nogen virkning på saltmetabolisme og fremmer meget ofte overdosering. Den daglige norm for dette stof er sædvanligvis 0,25-0,5 mg.

Alle ovennævnte lægemidler vil givepå kroppen, kun en negativ effekt i tilfælde af valg af den forkerte dosering. Dette tyder på, at lægemidlet i mere end kroppen kræver, vil have en ødelæggende virkning på den. Ved overdreven anvendelse af disse lægemidler vil patienten opleve hyperemi og afrunding af ansigtet, øget appetit og undertiden endog en stopper for vækst og udvikling. Imidlertid forsvinder alle virkningerne af en overdosis meget hurtigt, hvis den er lidt reduceret eller går til en svagere medicin.

Metode til kirurgisk behandling

Normalt er medfødt dysfunktion af binyrens cortex arvet af autosomal recessiv type. Det er ligegyldigt, hvilken form denne sygdom har.

Et af stadierne af korrekt behandling ipiger er en plastikkirurgi. Ofte udføres kirurgi for at danne den korrekte form af labia minoraen, resect klitoris og dissekere den urogenitale sinus. Det er obligatorisk at udføre en sådan operation, da det hjælper med at genoprette alle de korrekte fysiologiske funktioner i pigens krop og også har en socio-psykologisk betydning. Således føler barnet ikke sin underlegenhed, så han kan gives til en børnehave- eller sportsafdeling. Bemærk dog, at operationen skal udføres mindst et år efter starten af ​​behandling med hormonelle lægemidler.

Det er meget vigtigt at studere alle aspekter af sygdommen, såsom medfødt dysfunktion i binyrebarken. ICD 10 er en international klassificering af sygdomme, hvor denne lidelse har kode E.25.0

Medfødt binyrebarkdysfunktion og graviditet

Hvis patienten har en postpubberformulardenne sygdom, så er der en høj sandsynlighed for fostrets udvikling, miscarriages, miscarriages og medicinske aborter. Meget ofte gravide kvinder klager over dårlig vitalitet og et absolut tab af appetit. Elektrolytbalancen er ikke udelukket. Normalt er patientens tilstand signifikant forbedret med den ottendeogtyvende uge af graviditeten. Husk at bemærke, at selv når du bærer en baby, må du ikke tillade opsigelse af hormonelle lægemidler. Gør dette for livet.

Slægten og perioden efter dem er en meget storstress for hele kroppen og for binyrebarken inklusive. Derfor, med sygdommen "medfødt dysfunktion af binyrebarken", skal analysen af ​​sundhedstilstanden overleveres konstant. En kvinde skal overvåge hormonniveauet.

Fremskrivninger for fremtiden

Viral form for medfødt bark dysfunktionbinyrerne, og også enhver anden form kan kun give gode forudsigelser under betingelse af begyndelsen af ​​rettidig og korrekt behandling. Det er selvfølgelig meget vigtigt at etablere en helt korrekt diagnose.

Ofte med den rette behandling, kan duforhindre overtrædelser i strukturen af ​​eksterne kvindelige kønsorganer. Det er meget vigtigt at vælge den rigtige dosering. Hvis dette gøres forkert, så vil organismenes vækst stoppe, og maskuliniseringen af ​​figuren vil forekomme hos kvinder.

Medfødt adrenal cortex dysfunktion er ikke en ikke-klassisk form af sygdommen, men hvis du ignorerer behandlingsprocessen risikerer en kvinde at blive barnløs.

Men med korrekt behandling, selv kvinder,lider af en salt-tabende form af sygdommen, er alle sandsynligt at blive gravid. Det vigtigste - ikke køre dig selv, hele tiden tage foreskrevne stoffer og føre en god livsstil. Og så vil du ikke være bange for nogen sygdom. Vær sund.

Kommentarer (0)
Tilføj en kommentar